Quality of Life in Children and Adolescents wiyh Duchenne Muscular Dystrophy.

Trabalho realizado por:

Marcela Pereira Paganucc.

* Fisioterapeuta. Especialista em Neurologia. Goiânia – GO.

Thaís Bandeira Riesco.

*Fisioterapeuta. Especialista em Neurologia e em Medicina Tradicional Chinesa. Goiânia – GO.

Contato: thabri@hotmail.com

Patrícia de Sá Barros.

* Fisioterapeuta. Doutora em Neurologia – Neurociências.

Resumo

Este estudo tem como objetivo analisar a qualidade de vida de crianças e adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne, doença caracterizada por fraqueza muscular progressiva, a qual prejudica a qualidade de vidas dos acometidos. Qualidade de vida é uma sensação subjetiva de bem-estar. Para avaliá-la utilizamos a Escala de Qualidade de Vida da Criança (AUQEI), aplicada em uma amostra composta por 11 pacientes, todos do sexo masculino, com idade entre 8 e 15 anos, portadores de distrofia muscular de Duchenne. As crianças demonstraram que se sentem felizes com a maioria das perguntas questionadas, mas quando analisamos a soma dos escores do questionário, somente duas crianças possuem boa qualidade de vida.

Palavras-chave: qualidade de vida, crianças e adolescentes, distrofia muscular de Duchenne


Abstract

The present study has the objective of analyzing the quality of life of children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy, disease characterized by progressive and generalized muscle weakness, which affect the quality of life of the affected. Quality of life is a subjective feeling of well-being. To evaluate it using a scale of Quality of Life of the Child (AUQEI),  applied on a sample composed of 11 patients, all male, aged between 8 and 15 years, holders of the Duchenne muscular dystrophy. The children and adolescents showed that they feel happy with most of the points questioned, but when we lookat the sum of the scores of the questionnaire, only two children have good quality of life.

Key-words: Quality of life, children and adolescents, Duchenne muscular dystrophy.


Introdução

A Distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular. Até o presente momento tem-se o conhecimento de mais de trinta formas diferentes de DMPs, algumas mais benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP (EMERY, 2002).

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao X causada pela ausência da proteína distrofina. Herança ligada ao X implica que, quando a mãe é portadora do gene, o risco de recorrência da doença é igual a 50% para filhos do sexo masculino. As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais clínicos da doença muscular, ainda que possam herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora). Os poucos casos de mulheres com doença clínica têm relação, em sua maioria, com anomalias estruturais do cromossomo X que levam a inativação preferencial do cromossomo que tem o gene normal. Quando a mutação é detectável por método molecular, o diagnóstico pré-natal é possível (REDE SARAH, 2006).

Segundo a Associação Carioca dos portadores de Distrofia Muscular (ACADIM), estima-se que no Brasil existam cerca de 80 mil portadores distribuídos nos mais de 30 tipos identificados na literatura médica. A forma de maior incidência e também a mais grave e de progressão dos sintomas mais acelerada é a DMD. A prevalência da DMD está estimada em torno de 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. No Brasil, ocorrem por ano, cerca de 700 novos casos da distrofia (ARAÚJO et al.; FACHARDO et al., 2004).

O diagnóstico da DMD pode ser estabelecido, na maioria dos casos, através da história familiar, de achados clínicos, laboratoriais e genéticos, podendo ser utilizados, eventualmente, exames eletrofisiológicos e histológicos. Os valores enzimáticos, principalmente de creatinofosfoquinase, biópsia muscular e análise de DNA são amplamente explorados na caracterização da doença (FACHARDO et al., 2004).

As principais características clínicas incluem hipotonia, atrofia e fraqueza musculares estacionárias ou com mínima progressão, associadas com deformidades músculo-esqueléticas diversas. A fraqueza muscular predomina nas porções proximais dos membros. Os músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais são também acometidos. A eletroneuromiografia revela na maioria dos casos um padrão tipicamente miopático. O prognóstico depende do grau do comprometimento da musculatura respiratória e do desenvolvimento de deformidades da coluna vertebral. No entanto, o tratamento fisioterapêutico quando iniciado precocemente tende a promover melhora na qualidade de vida e da sobrevida destas crianças. Uma avaliação funcional detalhada, incluindo-se exame de força muscular, detecção de deformidades músculo-esqueléticas, avaliação da capacidade funcional e provas de função pulmonar, são fundamentais no sentido de promover um programa amplo de reabilitação (ROCCO et al., 2005).

Com o surgimento de um corticóide novo, o deflazacort, muitos trabalhos passaram a demonstrar os benefícios a longo prazo do corticóide, com manutenção da força muscular e prolongamento da capacidade de deambulação. Os resultados animadores com o deflazacort fizeram surgir inúmeros trabalhos com a prednisona e estudos comparativos entre corticóides. O consenso com relação à corticoterapia em distrofias é a necessidade de acompanhamento de perto, para monitorar os benefícios e para atuar preventivamente frente aos efeitos colaterais. Apesar de tudo, os corticóides representam o grupo de drogas que isoladamente demonstrou melhor eficácia no tratamento dos pacientes distróficos e sua introdução deveria acontecer, se possível, o mais precocemente (FELDER, 2006; LANGER, 2006).

Na última década, grande ênfase tem sido dada para incorporar os valores e a percepção da família e do paciente sobre o seu estado de saúde. A “qualidade de vida” em crianças tem sido definida como um conceito subjetivo e multidimensional, que inclui a capacidade funcional e a interação psicossocial da criança e de sua família, enquanto a “qualidade de vida relacionada ao estado de saúde” incorpora a avaliação dos sintomas físicos, capacidade funcional e o impacto psicossocial da doença sobre a criança e a família (BRASIL, 2003).

Qualidade de vida (QV) é um termo representado pela tentativa de nomear algumas características da experiência humana, na perspectiva do próprio indivíduo através de sua percepção subjetiva, e tem como fator central, a sensação de bem-estar, conforme alguns autores (BOWLING, 1997; ASSUMPÇÃO et al., 2000). Segundo Hinds, mencionado por Assumpção et al. (2000), para crianças e adolescentes, bem-estar pode significar “...o quanto seus desejos e esperanças se aproximam do que realmente está acontecendo. Também reflete sua prospecção, tanto para si quanto para os outros...” e é sujeita a alterações, sendo influenciada por eventos cotidianos e problemas crônicos. Assumpção et al. (2000) também afirmam que QV é um conceito central, que determina a sensação subjetiva de bem-estar, também para as crianças, e que estas são e sempre foram capazes de se expressar quanto a essa subjetividade. Nesse sentido, Eiser, Pantell, Lewis e Canning apud Assumpção et al (2000) atentam para a diferença crucial que existe entre o que é qualidade de vida infantil na visão de um adulto e da própria criança. Para os autores, as percepções dos pais e da equipe médica em contato com a criança sob avaliação apresentam baixos índices de correlação com a auto-avaliação infantil.

Por outro lado, Magnificat e Dazord (MANIFICAT et al., 1997) ao reportarem-se à intrínseca dependência física, psíquica e jurídica das crianças em relação aos seus pais, especialmente quando mais jovens, afirmam que ocorrem íntimas e múltiplas relações entre a QV dos pais e crianças, exigindo-se avaliações paralelas entre ambos. No que tange especificamente à QV da criança com DMD, existe pontos de vista variados e metodologias diversificadas. Por isso, somente resultados de pesquisas metodologicamente bem conduzidas podem suplantar tais especulações e, talvez, oferecer sugestões para programas e políticas assistenciais pautados nesses achados, em busca da reabilitação dessas crianças e de seus familiares. Essas considerações motivaram a realização deste estudo, objetivando avaliar a QV desses pacientes, na ótica das próprias crianças, e verificar as associações existentes entre esses resultados e as características demográficas e clínicas das crianças.

Métodos

A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes portadores de distrofia muscular de Duchenne selecionados no Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER), localizado na cidade de Goiânia - Goiás.  

O estudo foi aprovado pelo comitê de ética e pesquisa da UCG – Universidade Católica de Goiás.

O fator de exclusão da pesquisa foi pacientes portadores de deficiência mental.

O instrumento de coleta de dados consistiu na aplicação do questionário Escala de Qualidade de Vida da Criança (AUQEI). Este questionário, baseado no ponto de vista da satisfação da criança, é composto de 26 perguntas que exploram situações relacionadas à família, escola, ócio, separação, atividades, saúde, funções corporais e amor-próprio. O valor total do escore AUQEI é 78, sendo o ponto de corte do questionário é igual ou menor 48, ou seja, considera-se que a criança tenha uma baixa qualidade de vida se apresentar valores iguais ou abaixo de 48 (ANTUNES, 2000).
Os pacientes foram entrevistados por uma das pesquisadoras (MP), em uma sala de terapias em grupo no Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo – CRER. A avaliação durou dois dias (dias 21 e 28 de agosto de 2007), mais ou menos cinqüenta minutos cada dia.

Resultados

A média de idade dos pacientes portadores de DMD avaliados no Centro de reabilitação Dr Henrique Santilho foi de 12 anos, desvio padrão ± 3, com idades variando de 8 a 15 anos. Todos os pacientes entrevistados são do sexo masculino.

As questões 1 e 2 demonstraram que a maioria das crianças e adolescentes se dizem felizes quando se sentam à mesa com a família e a noite quando se deitam (72% e 63% respectivamente).  

As questões 3 e 4 demonstraram que a maioria dos entrevistados se dizem felizes quando brincam com os irmãos e a noite antes de dormir (85% e 81%, respectivamente).  

A questão 5 e 6 confirmam que a maioria das crianças e adolescentes se sentem felizes ao estarem em sala de aula e quando olham um fotografia com a sua própria imagem (66% e 72%, respectivamente).

A questão 7 mostrou resultados similares com relação ao recreio escolar (40% das crianças dizem se sentir infelizes e 40% se sentem felizes).

A questão 8 demonstra que 45% das crianças e adolescentes se sentem infelizes quando vão ao medico, e outras 45% relataram se sentir felizes. Somente um dos entrevistados relatou se sentir muito infeliz.

A questão 9 pergunta como os entrevistados se sentem quando praticam esporte, e os resultados demonstraram que somente 5 deles responderam este item, demonstrando a  dificuldade em realizar qualquer tipo de atividade devido as alterações decorrentes da doença. Destes, 60% se sentem felizes (3 pacientes).

Com relação à questão 10, somente uma criança relatou se sentir infeliz quando pensa em seu pai (9%), sendo que as demais relatam se sentir felizes e muito felizes quando lembram de seus pais (54% e 36%, respectivamente).  

Notamos uma discrepância nas questões 11 e 12, sendo a primeira com relação à sensação da pessoa no dia do seu aniversário, a maioria diz se sentir muito feliz e feliz (54% e 27%, respectivamente), já a segunda quando se pergunta como se sentem ao fazer a lição de casa,  maioria se sente infeliz (66%).  

Com relação à questão 13, ressaltamos que as crianças e adolescentes se sentem felizes e muito felizes quando pensam em sua mãe (54% e 45%, respectivamente). Já quando ficam internados em um hospital (questão 14), somente 8 crianças responderam e destas, 6 comentaram que se sentem infelizes (75%).

Quando brincam sozinhos, 63% das crianças e adolescentes se sentem felizes. Três deles (27%) se sentem infelizes. Os entrevistados que se sentem felizes pensam no ato de brincar enquanto os que se sentem infelizes pensam na solidão e necessitam de outras crianças para realizar a atividade.
A questão 16 demonstra que 80% dos entrevistados se sentem felizes quando seus pais comentam sobre eles, resultados estes satisfatórios.

Com relação à questão 18, as respostas demonstraram que os entrevistados se sentem felizes (72%) quando as pessoas solicitam que eles façam algo que eles dêem conta, somente um se sente infeliz. Com relação à categoria dormir fora de casa, 77% se sentem felizes.

Quando os amigos comentam deles, as respostas foram similares com relação aos itens infeliz e feliz (55% e 45%, respectivamente).
As crianças e adolescentes portadores de distrofia muscular de Duchenne demonstraram se sentem felizes quando tomam remédios (63%) e a minoria (36%) se sente infeliz.

A maioria dos entrevistados se sente feliz (54%) e muito feliz (36%) ao entrar de férias. Uma das crianças (10%) relatou se sentir infeliz, pois nunca viaja para passear e aproveitar as merecidas férias.
Sete das crianças e adolescentes (70%) dizem se sentir felizes ao pensar quando eles estiverem na fase adulta. Este resultado demonstra que as crianças não sabem o prognóstico da patologia ou se sabem, pensam em um futuro promissor para a cura.   

A maioria das crianças e adolescentes (81%) se sente infeliz quando esta longe de seus familiares. Dois relatam que se sentem muito felizes e felizes (9%, respectivamente). A questão nota escolar demonstrou que 77% se sentem felizes ao receber suas notas, dados estes positivos, pois demonstram que as crianças gostam de ir à escola e têm boas notas.

A maioria das crianças e adolescentes adora estar com os seus avós (80%), somente uma criança (10%) relatou se sentir infeliz com a presença dos mesmos. Quando assistem televisão, 63% se sentem felizes e 37% se sentem muito felizes.

O ponto de corte do questionário é considerado 48, segundo Antunes (2000), e nos nossos resultados demonstraram que somente duas crianças e adolescentes (18%) possuem boa qualidade de vida, as demais ficaram com os escores abaixo de 48.

Discussão

As crianças e adolescentes portadores de DMD demonstraram que se sentem felizes com a maioria das perguntas questionadas. Vale a pena ressaltar a importância de cada uma, discutindo os pontos positivos e negativos das respostas.     

Nosso estudo demonstrou que a maioria das crianças se sente feliz quando se senta à mesa junto à família e quando se deita à noite, dados compatíveis com às respostas de 30 crianças normais avaliadas no estudo de Ferreira (2005). Ambas as questões se relacionam à categoria de relações interpessoais, é um momento de bem-estar, a satisfação da fome e o momento de afeto com os pais, antes do sono.

Na questão 3 aparece o brincar pela primeira vez no questionário, mostra que em 85% das respostas os entrevistados se dizem felizes e que em 15% se dizem muito felizes, resposta similar ao estudo de Ferreira (2005), com crianças sem patologias, onde as respostas apontam a supremacia do estado de felicidade no ato de brincar.

Uma das atividades de maior interesse é jogar vídeo game. Dos entrevistados, pelo menos 4 (36%), jogam vídeo game uma vez por dia, dados esperados diante das limitações físicas progressivas da patologia.

Quando se questiona sobre escola (questão 5), 2 crianças (18%) não a freqüentam devido às limitações físicas, e das que freqüentam 1 se sente infeliz e 1 se sente muito infeliz (9% e 9%, respectivamente). Estes dados demonstram ser diferentes quando comparados a outros estudos, como por exemplo no estudo de Ferreira que avaliou crianças sem patologias. Esses achados demonstram claramente o isolamento social vivido por essas crianças e adolescentes. Outro dado que mostra o isolamento social dos entrevistados é o fato de 40% deles se sentirem infelizes durante o recreio escolar (questão 7), enquanto no estudo de Ferreira (2005) 76,7% das crianças se sentem muito felizes neste momento escolar.

A questão 9 aborda a prática de esportes e apenas 5 entrevistados (45%) responderam esta questão. Mas dos pacientes que ainda conseguem praticar algum esporte, 60% se sentem muito felizes e 20% se sentem felizes, dados semelhantes aos estudos com crianças sem patologias. As crianças que não responderam esta pergunta provavelmente não têm capacidade física para realizar tal atividade.

As crianças e adolescentes se sentem muito felizes e felizes (54% e 27%, respectivamente) no dia do seu aniversário, pois lembram de amigos, parentes, bolos e presentes. O mesmo evidenciado no estudo de Ferreira (2005), onde 73,3% das crianças se sentem muito felizes neste momento.

Quando os amigos comentam deles (questão 19), 55% das crianças se sentem infelizes, respostas similares as de crianças sem patologias, onde 56,75% das crianças têm a mesma resposta.

Setenta por cento dos entrevistados responderam ser muito felizes e 20% responderam ser felizes quando foram questionados sobre quando pensam como serão no futuro (questão 22), resposta similar ao estudo de Ferreira (2005), onde 56,7% das crianças são otimistas com relação ao assunto. Nosso estudo demonstrou resultados maiores em relação aos de Ferreira, o que na nossa opinião reflete a vontade de melhorar, de viver e até curar desta patologia que com os passar dos anos deteriora a qualidade de vida e a capacidade funcional dos pacientes.  

A questão relacionada de como se sentem quando estão com os avós (questão 25) foi uma das que mais teve respostas positivas (90%). Resultados semelhantes ao estudo de Ferreira (2005), onde 63,3% das crianças deram respostas positivas. Nosso grupo de paciente foi menor, mas obteve respostas com valores maiores do que as do estudo de Ferreira.

As questões 21 e 26, sobre como as crianças e adolescentes se sentem durante as férias escolares e sobre quando assistem televisão, são os que receberam os escores mais otimistas (91% e 100%, respectivamente). Estes resultados são similares aos do estudo de Melo (2005), onde foram entrevistadas 14 crianças portadoras de DMD, e estas questões também receberam maiores escores. No estudo de Ferreira (2005), as férias escolares receberam maiores escores seguidos da atividade assistir televisão.

Conclusão

Observamos através deste instrumento que na maioria das questões não existiu diferenças importantes em relação às respostas das crianças e adolescentes com DMD e as respostas de crianças saudáveis.

A única categoria na qual se observou uma discrepância foi o quesito escolar. Nas questões relacionadas a atividades escolares como sala de aula e recreio, as respostas das crianças e adolescentes com DMD foram em grande número infeliz e muito infeliz, o que demonstra o isolamento social vivido por esses meninos.

Concluímos que é um grande desafio estudar a qualidade de vida de um grupo de crianças e adolescentes que, com o passar dos anos, vão acumulando perdas progressivas, mas percebemos que existe, nas crianças e adolescentes, uma ausência da percepção das próprias limitações. Elas percebem de maneira diferente, dos pais e dos terapeutas, o impacto da doença. A falta de entendimento sobre a doença e seu prognóstico pode ser um fator importante no resultado.

Referências

ACADIM. Associação Carioca dos portadores de Distrofia Muscular. Cartilha sobre Distrofia Muscular. Disponível em: http:/www.acadim.com.br. Acesso em: 30 Nov. 2006.

ARAÚJO, A. P.; LEITÃO, A. V; PIMENTEL, M. M. et al. Cartilha Sobre Distrofia Muscular da Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular (ACADIM). Disponível em: http://www.d8.com.br/acadim/. Acesso em: 10 Out. 2006.

ASSUMPCAO JR., FRANCISCO B. et al. Escala de avaliação de qualidade de vida: (AUQEI - Autoquestionnaire Qualité de Vie Enfant Imagé) validade e confiabilidade de uma escala para qualidade de vida em crianças de 4 a 12 anos. Arq. Neuro-Psiquiatr.,  São Paulo, v. 58, n.1, 2000.

BOWLING A. Measuring health – a review of Quality of Life measurement scales. 2ª ed. Philadelphia: Open University Press; 1997.

BRASIL, Tatiana B.; FERRIANI, Virginia P.L.; MACHADO, Claudia S.M.. Inquérito sobre a qualidade de vida relacionada à saúde em crianças e adolescentes portadores de artrites idiopáticas juvenis. J. Pediatr (Rio J),  Porto Alegre,  v. 79,  n. 1,  2003.

EMERY, ALAN E.H. Muscular Dystrophy Into The New Millennium. Neuromuscular Disorders. 12 (2002), Pag: 343-349.  
FACHARDO G; CARVALHO S; VITORINO D. Tratamento hidroterápico na Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de um caso. Disponível em: http://www.unifesp.br/dneuro/neurociencias/index.htm. Acesso em: 20 Set. 2006.

FARQUHAR M. Definitions of quality of life: a taxonomy. J Adv Nurs. 1995; 22:502-508.

FELDER, David. A terapia com corticóides nas distrofias musculares. Disponível em: http://www.distrofiamuscular.net. Acesso em: 30 Nov. 2006.

FERREIRA, H. S. Percepção sobre qualidade de vida entre crianças de 4 a 6 anos: educação(física) em saúde na escola. 2005. 150f. Dissertação (Mestrado em Educação em Saúde) – Universidade de Fortaleza – UNIFOR, Fortaleza – CE.

LANGER, Ana Lúcia. A. O que os pais portadores e pais de crianças com distrofia muscular precisam saber sobre a terapia com corticóides. Disponível em: http://www.distrofiamuscular.net. Acesso em: 30 Nov. 2006.

MANIFICAT S, Dazord A, Cochat P, Nicolas J. Evaluation de la vie en pediatric comment recuellir le point de vie de l’enfant. Arch. Pediatric. 1997; 4:1238-46.

MELO, E. L. A. Qualidade de vida de crianças com distrofia muscular progressiva tipo Duchenne. 2005. 142f. Dissertação (Mestrado em Educação em Saúde) - Universidade de Fortaleza – UNIFOR, Fortaleza – CE.

REDE SARAH DE HOSPITAIS DE REABILITAÇÃO. Distrofia Muscular Progressiva. Disponível em: http://www.sarah.br/. Acesso em: 30 Nov. 2006.

ROCCO, FernJanda M. et al . Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina. Arq. Neuro-Psiquiatr.,  São Paulo,  v. 63, n.2a, 2005.  .

ZATZ, Mayana. Distrofia Muscular Progressiva. Disponível em: http://genoma.ib.usp.br. Acesso em: 10 Out. 2006.

Obs:

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- Publicado em 14/02/2012.