Physiotherapy Approach for Huntington Disease.

Trabalho realizado por:

Samara de Lima Garcia.

Contato: samara.l.garcia@gmail.com

Thais Rodrigues da Costa.

Contato: thaisrodrigues21@bol.com.br

* Acadêmicas do Curso de Fisioterapia da Universidade Paulista.

Orientadora:

Letícia de Vilhena Garcia.

Fisioterapeuta Graduada pela Universidade Planalto Central UNIPLAC, mestre em Educação física pela Universidade Católica de Brasília – UBC.

Resumo

A doença de huntington é uma doença hereditária, caracterizada por um processo neurodegenerativo  do sistema nervoso central. Afeta mais comumente os gânglios da base e o córtex cerebral. Os sinais podem ser rigidez, hipotonia, déficit de equilibro, diminuição de força, déficit cognitivo e problemas respiratórios, sendo sua principal característica os movimentos involuntários denominados Coréia.  O inicio da manifestação da doença acontece por volta dos 35 anos.
Objetivo: O presente estudo objetiva relatar os sinais a Doença de Huntington e suas alterações físicas bem como apresentar a abordagem fisioterapêutica para esta patologia. Metodologia:Trata-se de um estudo de analise critica sistemática, elaborado através de uma revisão de bibliografia com a utilização de vinte e um artigos retirados das bases de dados como lilacs, scielo,bireme, science direct entre outras e dois livros. Os  critérios de inclusão  dos artigos foram as alterações neurológicas tais como doença de Huntington, movimentos involuntários tipo coréia e disfunções dos núcleos da base. 
Conclusão: Conclui-se a importância da fisioterapia  para retardar ou minimizar os sintomas apresentados e propiciar ao paciente portador desses distúrbios uma qualidade de vida no ambiente familiar e social.

Palavras-Chave: Coréia, huntington, movimentos involuntários, lesões extrapiramidais, hidroterapia, doença de huntington.

Abstract

Huntington's disease is an inherited disease that presents a neurodegenerative process of the central nervous system. The disease most commonly affects the basal ganglia and cerebral cortex. Characterized by the development of rigidity, hypotonia, decrease in balance, decrease in strength, cognitive impairment and respiratory problems Its main feature is the appearance of involuntary movements called Korea. Symptoms begin to manifest around the age of 35 and within 10 to 40 years.
Objective: This study aimed to report signs of Huntington's disease and their physical changes and present the physiotherapeutic approach for this disease.
Methodology: This is a study of systematic reviews, developed through a literature review which it was used twenty-one articles taken from databases such as lilacs, scielo,bireme, sciencedirect among others and two books. Were used as inclusion criteria articles that describe neurological changes such as huntington disease, involuntary movements such corea and dysfunction of the cores basal.
Conclusion: The conclusion is important to delay or minimize symptoms, as well as provide the patient manifesting these disorders quality of life a living with their families and society.
Key words: Korea, huntington, involuntary movements, extrapyramidal injuries, hydrotherapy, Huntington's disease


Introdução

Doença hereditária que apresenta um processo neurodegenerativo do sistema nervoso central. A doença afeta mais comumente os gânglios da base e o córtex cerebral.

Acomete cerca de 5 a 10 pessoas em 100.000. Não existem dados concretos quanto a pessoas portadoras da doença de huntington no Brasil, porém existem países como os EUA, onde se estima que existam no mínimo 35.000 pessoas com huntington e 125.000 com risco de herdá-la.

Foi descrita em 1872 pelo médico Dr. George Huntington, que devido aos movimentos involuntários que apresentava, foi denominada Coréia de Huntington, Corea em grego significa “Dança”, fazendo referência a estes movimentos involuntários.

A doença de huntington trás danos para o paciente em todos os âmbitos tanto emocional quanto comportamental e físico. Os sintomas começam a se manifestar por volta dos 35 anos e dentro de 10 a 40 anos, causa incapacidade severa e morte após o estabelecimento da doença.

Cerca de 5.4% dos pacientes portadores de Huntington, desenvolvem a forma juvenil da doença, que de acordo com Jankovic J 1997: “a forma juvenil, em contraste com a do adulto, se manifesta pela primeira vez através de parkinsonismo progressivo, demência e convulsões, sendo menos frequente a coréia”.

O paciente tem vários sinais e sequelas como rigidez, hipotonia, déficit de equilíbrio, diminuição de força, déficit cognitivo, dificuldades respiratórias, entre outras, que são comuns em demais patologias com afecção extrapiramidal, mas nesta patologia sua principal característica é a Coréia.

O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo proporcionar uma melhor independência física aos portadores dessa patologia buscando minimizar o aparecimento dos sintomas bem como retardar sua evolução, mantendo a qualidade e expectativa de vida. Podendo ser elaboradas as mais diversas técnicas de tratamento fisioterapêutico levando sempre em consideração o quadro clínico do paciente.

O presente artigo teve como objetivo estudar a Doença de Huntington e suas alterações físicas bem como apresentar a abordagem fisioterapêutica para esta doença.

Revisão Literária

Os núcleos da base são massas pares especializadas de substância cinzenta localizadas profundamente no interior da substância branca do cérebro. O mais proeminente dos núcleos da base é o corpo estriado, assim chamado por causa de sua aparência listrada, constituído de vários núcleos. O núcleo caudado é o mais superior. Uma faixa espessa de substância branca encontra-se entre o núcleo caudado e os próximos dois núcleos abaixo, chamados em conjunto de núcleo lentiforme, que consiste numa porção lateral, chamada putâmen, e uma porção medial, chamada globo pálido. O claustro, outra porção dos núcleos da base, é uma camada estreita de substância cinzenta que se encontra profundamente, próximo ao córtex cerebral do lobo insular.

Os núcleos da base estão associados com outras estruturas do encéfalo, particularmente as do interior do mesencéfalo. O núcleo caudado e o putâmen dos núcleos da base controlam as contrações involuntárias de certos músculos esqueléticos, como os dos braços durante o caminhar. O globo pálido regula o tônus muscular necessário para realização de determinados movimentos voluntários do corpo. Doenças nervosas ou traumas físicos nos núcleos da base geralmente causam uma variedade de disfunções motoras, inclusive rigidez e movimentos rápidos e incertos.

Os núcleos da base parecem ter pouca ou nenhuma participação no inicio de movimentos desencadeados por estímulos, tais como, tarefas de acompanhamento orientadas visualmente ou um apanhar objeto lançado inesperadamente em direção ao indivíduo. Desempenham um papel importante no início dos movimentos gerados internamente.

O córtex é excitatório para o corpo estriado, enquanto o mesmo é inibitório para o globo pálido .O GPe (Globo pálido externo)  é inibitório para o subtálamo e esse é excitatório para a o GPi (Globo pálido interno). O GPi é inibitório para o núcleo ventral anterior (VA) e o ventral lateral (VL) do tálamo é excitatório para o córtex motor. Toda esta sinapse mostrará se o tálamo tem uma forte ou fraca influência excitatória no córtex para facilitar o movimento intencional ou suprimir o movimento não intenciona.

A via direta reforça os movimentos intencionados planejados pelo córtex motor que irão permitir a ação dos movimentos. Para isso ocorrer o tálamo precisa ter uma forte influência excitatória sobre os neurônios motores superiores no córtex motor. Assim irá subseqüentemente resultar numa forte excitação pelo tracto corticoespinhal e costicobulbar sobre os neurônios motores inferiores. Isto é acompanhando de uma forte excitação dos neurônios estriatais pelo córtex e substância negra, resultando em uma forte inibição do GPi com subseqüente fraca inibição dos núcleos VA/VL  do tálamo.  

A via indireta resulta numa forte inibição do tálamo para que um sinal fraco de excitação seja enviado para o córtex com fraca excitação dos tratos motores. O propósito desta via é reduzir a possibilidade de movimentos não intencionados. Isto é acompanhado por uma forte excitação do córtex para o estriado. Isto leva uma forte inibição do núcleo GPe, o qual agora tem uma rota indireta para inibir fracamente o subtálamo. Isto resulta numa forte excitação do GPi seguido por uma forte inibição do VA/VL do tálamo e finalmente fraca excitação do córtex.

A Doença de huntington é causada por uma desordem genética autossômica dominante que ocorre na porção 5´do gene TI15 presente no braço curto do quarto par de cromossomos. O gene IT15 normalmente codifica a trinca da proteína CAG entre 6 a 35 repetições. No paciente portador da doença de Huntington essa codificação ultrapassa 36 repetições. A proteína CAG (citosina-adenina-guanina), é responsável por codificar o aminoácido glutamina.

Na doença de huntington há uma apoptose das células do sistema nervoso central mais especificamente nos núcleos da base, causando degeneração principalmente do corpo estriado (putâmen e caudado). Há hipóteses que esta apoptose ocorra devido a uma diminuição da perfusão sanguínea, diminuição da atividade metabólica com aumento da concentração de lactato, disfunção de complexos enzimáticos mitocondriais, acúmulo de ferro e excitotoxicidade por desinibição de estímulos glutamatérgicos córtico-estriatais. Atuando de modo sinérgico o ferro e a excitotoxicidade mediada pelo glutamato possivelmente aumentam o estresse oxidativo no estriado.

Em pacientes com histórico familiar, a doença de Huntington começa a ser diagnosticada através de sinais clínicos como movimentos involuntários acompanhados de distúrbios mentais como déficit cognitivo e alterações de personalidade.

Através da tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética foi possível observar as alterações neuroanatômicas bem como a evolução das mesmas, sendo a atrofia do núcleo estriado (putâmen e caudado) característica principal para se sugerir o diagnóstico de doença de huntington.
O teste genético é a melhor forma de se confirmar o diagnóstico de huntington, porém este procedimento é complexo devido a implicações psicológicas, médicas, financeiras e éticas. O teste é indicado para pacientes que apresentam sintomas característicos tendo ou não história da doença na família. E para aqueles que não apresentam sintomas, mas que tenham portadores de huntington na família e queiram saber se lhes foi herdado o gene.

O inicio da manifestação da doença, podem dar-se através de distúrbios psiquiátricos como depressão, manias, distúrbios compulsivos, ansiedade e irritabilidade. As alterações motoras podem iniciar-se com acatisia, contorções ou agitação excessiva e alterações de caligrafia. O paciente também pode começar a ter dificuldades nas atividades de vida diária como dirigir.

À medida que a doença evolui, os portadores da doença de huntington evoluem para distonia, movimentos de “corea” que são movimentos rápidos e irregulares que podem ter baixa ou alta duração, como movimentos abruptos de contorções da cabeça, do pescoço, dos braços, das pernas e da face, e que podem levar a problemas de locomoção, comunicação e deglutição.

Também são características sintomáticas dos pacientes com huntington, distúrbios cognitivos como memória deficiente, pensamento lentos, dificuldades no julgamento, na habilidade de resolver problemas questões do dia a dia, trabalho, pensamento lógico e na habilidade de lidar com mais de uma tarefa ao mesmo tempo.

Como sintomas finais do huntington estão a rigidez, a distonia, e a bradicinesia, sendo também a perda de peso, uma característica comum da doença.

O óbito geralmente resulta de pneumonia por  aspiração secundária à disfagia, complicações resultantes das quedas ou da doença crônica, infecções decorrentes de úlceras de decúbito e o suicídio.

A doença de huntington é incurável não existindo até então, tratamento nem prevenção para a doença. O que pode ser feito é o controle dos sintomas. Os sintomas de depressão, ansiedade e transtornos psicóticos podem ser tratados através de medicamentos antidepressivos, ansiolíticos e antipsicóticos e com tratamento psicológico.

Os sintomas motores como a coréia são tratados através de bloqueadores dopaminérgicos como haloperidol, clozapina, olanzapina, risperidona e quetiapina.

Chemale (2000) e outros sugerem que “a coréia só deve ser tratada quando funcionalmente incapacitante, utilizando-se, então, haloperidol em doses menores e fazendo esta medicação em dias alternados. A forma juvenil da doença é provavelmente melhor tratada com medicamentos antiparkinsonianos”.

O tratamento fisioterapêutico, deverá se embasar na preservação dos movimentos, bem como na tentativa de retardar o aparecimento dos movimentos involuntários, rigidez, hipotonia, déficit de equilibro, diminuição de força, déficit cognitivo e problemas respiratórios.  A prática de atividade física é de fundamental importância para os portadores de DH mesmo em questões emocionais e estes exercícios devem ser prescritos pelo fisioterapeuta.

Antes do inicio do aparecimento da doença, ou mesmo no inicio da mesma, o fisioterapeuta deve prescrever exercícios de alongamento, fortalecimento muscular, coordenação motora equilíbrio e exercícios aeróbicos para a manutenção das funções cardiovasculares.

De acordo com a evolução, as quedas se tornam o principal agravante da doença, por isso devem se intensificar os mesmos exercícios da fase inicial e ainda possibilitar o treinamento das funções preservadas trabalhando com atividades que utilizem movimentos ainda presentes e se fazendo adaptações necessárias para as alterações existentes.

O controle motor é altamente diminuído no final da doença principalmente devido à rigidez. O enfoque fisioterapêutico deve ser aplicado a atividades que retardem complicações cognitivas 2,26.
Para as alterações de movimento ocasionadas pela coréia, déficit de equilíbrio, força, rigidez, alterações respiratórias e de postura, a hidroterapia se mostra benéfica, devido as suas propriedades de empuxo, aumento da resistência, diminuição da gravidade, entre outros, que facilitam os movimentos de pequena amplitude e redução do tônus muscular.

Discussão

Jones (2006) afirma que “a terapia física ou ocupacional auxilia as pessoas com DH a manterem-se ativas, e ou aprenderem novas estratégias de locomoção. Com isso elas podem reduzir a necessidade de medicamentos pela melhoria das funções, e para que a frustração diminua e a saúde geral mantenha-se adequada. As dificuldades com deglutição ou fala são parcialmente aliviadas com uma consulta a um fonoaudiólogo”.

Chemale e outros (2000) afirmam que terapias que incluam a integração do paciente com a família são recomendadas, devido à grande incapacidade dos familiares de lidar com a irritabilidade, depressão e descontrole do paciente.

Covatti e outros (2008), afirmam que devido às alterações de tônus, força, coordenação motora, equilíbrio, mobilidade e propriocepção devem ser os objetivos principais nos estágios iniciais da doença de huntington, ou quando não há dependência física.

Segundo Covatti e outros (2008) manter o máximo possível a independência do paciente é de suma importância, com isso se faz necessários treinos de transferências e locomoção com dispositivos auxiliares visando minimizar a perda da independência, objetivando ganhos e mantendo funções importantes ainda preservadas no paciente.

Covatti, Santos e outros (2008) descrevem que a aplicação de atividades físicas e hidroterapia para distúrbios neurológicos mostraram ser um forte aliado na recuperação das incapacidades decorrentes de seus comprometimentos motores, facilitando o envolvimento do paciente que devido às seqüelas adquiridas, tendem a se excluir.

Conclusão

Conclui-se que o tratamento fisioterapêutico seja em quaisquer técnicas que abordem  distúrbios que dificultam a qualidade de vida do paciente para a doença de huntington é de suma importância para retardar ou minimizar os sinais apresentados, bem como propiciar melhora no convívio com seus familiares e sociedade.

É importante salientar que mais pesquisas necessitam ser realizadas para que protocolos e técnicas se tornem mais especificas para essa patologia de forma engrandecer o tratamento dessa patologia.

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Obs:

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- Publicado em 15/02/2012.