Trabalho realizado por: Afrânio da Silva Pacheco¹

¹Fisioterapeuta, Formado pela Faculdade São Francisco de Barreiras-FASB

Contato: afranio-pacheco@hotmail.com

RESUMO

As distrofias musculares genéticas tem característica de curso progressivo e degeneração de miofibrilas com regeneração e fibrose, que diferenciam de distrofias congênitas, a distrofia muscular miotônica tipo1, também conhecida por distrofia muscular de Steinert, pode acometer ambos os sexos com maior incidência no início da vida adulta, e em alguns casos pode observar sinais no período neonatal, predomina nessa distrofia rigidez muscular por retardo no relaxamento após contração voluntária e não fraqueza muscular, acomete músculos da face, pescoço e musculatura distal de membros, comprometendo ainda sistema nervoso, alteração emocional, hormonal e sistema cardiorrespiratório.

Palavras-chave: Doença de Steinert, Distrofia Miotônica, Músculo

ABSTRACT

The muscular dystrophies have characteristic progressive course and degeneration of myofibrils with regeneration and fibrosis, which differentiate congenital dystrophies, myotonic muscular dystrophy tipe1, also known as Steinert muscular dystrophy can affect both genders with higher incidence in early life adult, and in some cases my observe signs in the neonatal period, predominates in this muscular rigidity by delayed relaxation after voluntary contraction and not muscle weakness, affects muscles of the face, neck and distal limb muscles, compromising even nervous, emotional disorder, hormonal and cardiorespiratory system.

KEYWORDS: Steinert´s disease, Myotonic dystrophy, Muscle

INTRODUÇÃO

A Distrofia Muscular Miotônica tipo 1(DM1) também chamada Distrofia Muscular de Steinert é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos de qualquer sexo, manifestando no início da vida adulta, crianças no período neonatal podem ser acometidas também, verifica-se uma flacidez generalizada tendo padrão autossômica dominante e multissistêmica, acometendo Sistema Cardiorrespiratório, Sistema Muscular e Sistema Nervoso Central-SNC, entre outros, com forte fator genético que as diferenciam de outras miopatias, transmitidas por gerações familiar e com situações da doença manifestar de forma precoce conhecida por antecipação clínica.

A doença está relacionada principalmente a atrofia muscular e miotonia, esta definida como uma permanência da contração muscular esquelética voluntária levando a rigidez, na Distrofia Muscular de Steinert- DMS, ou Distrofia Miotônica (DM-1) a miotonia manifesta-se principalmente pelo fenômeno miotônico ao percutir a região tênar da mão observa uma oponência e adução do polegar, ou ainda após um estímulo ou segurar um objeto dificuldade de desfazer a preensão.

As distrofias musculares são classificadas como miopatias genéticas, diferenciando de outras miopatias por apresentarem sinais clássicos nas miofibrilas como degeneração, regeneração e fibrose com substituição de tecido fibroso, e evoluem de forma progressiva. A alteração do canal sódio-cloro com deficiência do cloreto acredita-se está relacionado com a demora no relaxamento da musculatura, nos adultos constitui a forma mais comum de surgimento de distrofia muscular (JONES Jr., 2006).

A principal causa para DMS é uma mutação no gene DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase), (Distrofia Miotônica Proteína Quinase) uma proteína herdada do pai e da mãe localizada em cada um dos cromossomos 19, esse gene atua de forma imune na proteção de doenças. O DMPK está localizado em um trinucleotídeo CTG (Citosina, Tiamina e Guanina) presente principalmente em músculos esqueléticos e cardíacos acredita-se que essa enzima seja importante na fosforilação dos canais iônicos, os canais de Sódio-Cloro na membrana muscular.

A enzima CTG no par de gene DMPK de forma normal ocorre repetições entre 5 a 30, por uma mutação nesse gene começa a aumentar o número de repetições da enzima CTG e quanto mais se repente menor será a produção de DMPK, estudos apontam se essas repetições chegar ao número de 50 está instalado o quadro de Distrofia Miotônica com manifestação e sinais da doença destacando principalmente o fenômeno miotônico e necrose da fibra muscular e substituição por tecido fibroadiposo.

O sistema muscular é o primeiro a manifestar sinais de Distrofia miotônica, com envolvimento principal da musculatura da face e regiões distais como as mãos, na forma branda da doença quando as repetições de CTG chegam em torno de 100, praticamente só há envolvimento muscular, sem comprometer outros órgãos. Além do fenômeno miotônico, ocorre acometimento da musculatura da face, atrofia dos músculos da mastigação: masseter e temporal, fraqueza do músculo esternocleidomastóideo, frontal, elevadores da pálpebra, músculos da mímica, perda da expressão facial (longa e estreita), os reflexos profundos por vez permanecem preservados e praticamente inalterados, alopecia frontal e nos homens apresenta ainda Ginecomastia (JONES Jr, 2006). No pé devido a fraqueza do músculo Tibial anterior alguns desenvolvem marcha escarvante.

O sistema cardiorrespiratório quando há envolvimento quando ocorre mais de 150 repetições de CTG é detectado por exames específicos, no coração o eletrocardiograma observa-se alteração no ritmo e na condução de impulsos originando Arritmias atriais e ventriculares, Insuficiência Cardíaca (IC) e Bradicardias. No pulmão pelo mau funcionamento muscular pode ocorrer Pneumonia por aspiração e insuficiência respiratória.

O sistema nervoso central é acometido com distúrbios do sono, demência, retardo mental, atrofia cerebral, problemas comportamentais como depressão, sonolência, distúrbios de personalidade estão presentes; no endócrino disfunção tireoidiana e Diabetes melito não grave com resistência de diminuição dos níveis de açúcar, o corpo produz insulina mas não consegue sintetizar, no olho há formação de catarata, lesão de córnea e hipotensão.Os homens podem apresentar ainda atrofia testicular, redução da libido e impotência sexual, nas mulheres são acometidas por distúrbios menstruais e insuficiência ovariana, e as que engravidam pode ocorrer aborto espontâneo.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

JONES JR., H.Royden. Neurologia de Netter. Porto Alegre:Artmed, 2006

JORGE, Bruno A. Lagoeiro; LANZIERI, Pedro Gemal; CARMO, Fábio B. do Carmo et al. Cardiomiopatia Secundária à Distrofia de Steinert. Disponível em: <http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttex&pid=1852-38622012000300007. Acesso em: 05/06/2013.

PETERMANN, Luna. Distrofia Muscular de Steinert (DMS). Disponível em: <http://www.portaldafisioterapia.com.br/?pg=noticia&id=733>. Acesso em 03/02/2013

UMPHRED, D. A. Reabilitação Neurológica. 4ª ed. São Paulo: Manole, 2004

RUBIN, Michael; SAFDIEH, Joseph E. Netter, Neuroanatomia Essencial. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

Obs:

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- Publicado em 09/07/2013.