Therapy in patients with Duchenne muscular dystrophy

Trabalho realizado por:

Myrella Avelino Borba.

Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) apresentado ao curso de graduação em Fisioterapia da Universidade Paulista – UNIP, como requisito para a obtenção do grau de Bacharel em Fisioterapia. Goiânia - 2014.

Orientadores:

Xisto Sena Passos.

* Professor Doutor Medicina Tropical, professor titular do curso de Fisioterapia, Campus Flamboyant, Goiânia – GO.

Prof. Dra. Samara Lamounier S. Parreira.

* Professora Doutora em Ciências da Saúde pela USP-SP, professora titular do curso de Fisioterapia da Universidade Paulista, Campus Flamboyant, Goiânia-GO.

Contato: samararlparreira@ibest.com.br

Resumo

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética ligada ao cromossomo X de herança recessiva, comprometendo primeiramente as musculaturas esqueléticas e cardíacas. São causadas por mutações ocorrendo no gene que se localiza na posição Xp21, incidindo uma deficiência total da proteína distrofina, afetando somente meninos. Para a realização desse estudo foram analisados periódicos e artigos que abordam a fisioterapia em pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Foram constatados através desses estudos que a fisioterapia possui um papel importantíssimo para o tratamento reabilitacional destes indivíduos, a manutenção da máxima independência funcional e a qualidade de vida é o grande objetivo. Para essa terapia são necessários a utilização da fisioterapia motora, respiratória, aquática, dentre outras. Mesmo com o intuito de tratar essa patologia existem controvérsias entre autores em relação a alguns tipos de terapêuticas, tais como, os exercícios resistidos, podendo fadigar a musculatura desses portadores. Para um tratamento com melhores resultados outros profissionais com experiência nesta doença, consistindo em terapeutas ocupacionais, psicólogos, fonoaudiólogos, pedagogos, entre outros, são necessários, a fim de promover ao paciente o mais próximo das atividades de vida diária e sua integração na sociedade.

Descritores: Distrofia Muscular de Duchenne, Fisioterapia Motora, Hidroterapia, Terapia Respiratória.

Abstract

The Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive inheritance of genetic disease primarily affecting skeletal and cardiac muscles. Are caused by mutations occurring in the gene that is located on Xp21 position, covering an overall deficiency of the protein dystrophin, affecting only boys. To conduct this study journals and articles that discuss the benefits of therapy in patients with Duchenne muscular dystrophy were analyzed. Were found through these studies that physiotherapy has a major for the treatment of these individuals rehabilitational paper, where maintaining maximum functional independence and quality of life is the great object. For this therapy the use of motor, respiratory and aquatic therapy are needed. Even in order to treat this pathology controversy exists between authors in relation to some types of therapies such as resistance exercises, fatigued muscles can these carriers. For best results with a treatment other professionals with expertise in this disease, consisting of occupational therapists, psychologists, speech therapists, educators, among others, are needed in order to promote the patient to the nearest of daily life and their integration in society activities.

Descriptors: Duchenne Muscular Dystropy, Physical Therapy, Hidrotherapy, Respiratory Therapy.

Introdução

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum desordem hereditária neuromuscular, afeta meninos de qualquer raça ou etnia, está ligada ao cromossomo X. Sabe-se que o cromossomo X, responsável pela síntese da proteína distrofina, sofre uma destruição ou um defeito na região Xp21. Possui uma incidência de 1 a cada 3.000 nascimentos do sexo masculino(1).

Os primeiros sinais clínicos desta patologia se apresentam por volta dos 3-5 anos de idade. Durante as brincadeiras as crianças afetadas não conseguem acompanhar o ritmo dos seus amigos, apresentando quedas frequentes. Os atos de pular, saltar e correr são sempre anormais, diferente do habitual. Possuem fraqueza da musculatura da cintura pélvica em seguida fraqueza dos músculos da cintura escapular, promovendo a incapacidade da deambulação por volta dos 20 anos de idade, precisando do uso da cadeira de rodas para a sua locomoção, com o tempo a musculatura respiratória é enfraquecida, podendo desencadear quadros de insuficiência respiratória.

Durante essa perda de mobilidade, as crianças desenvolvem vários movimentos compensatórios, sendo o mais famoso o sinal de Gowers, em que ao subir a partir de um assento para uma posição de pé, tem que usar as mãos e os braços “caminhando” no seu próprio corpo de uma posição de cócoras, compensando a fraqueza na musculatura da coxa. Esses indivíduos apresentam panturrilhas hipertrofiadas, pelo grande esforço dos gastrocnêmios, submetidos no auxílio da marcha digitígrada, no equilíbrio, compensando o déficit dos músculos ântero-laterais das pernas.

As características desta patologia inclui a fraqueza progressiva da musculatura, deterioração, destruição e regeneração das fibras musculares, substituindo as fibras musculares gradualmente por tecido gorduroso e fibroso.

A única maneira de garantir às famílias um plano de vida mais concreto e aceitar o aconselhamento genético é através do diagnóstico precoce. Devido a pequena importância aos sinais clínicos, ou o problema de acesso aos lugares onde o mesmo poderia ser realizado, levando a uma redução progressiva da qualidade de vida (QV) dos portadores dessa doença, ajudando para que haja uma demora na descoberta da mesma. O diagnóstico ocorre por volta de 7,5 anos da criança no Brasil, através do reconhecimento dos sintomas, exame clínico, análise molecular ou biópsia muscular com imuno-histoquímica, e através do teste de triagem com dosagem sérica de creatinofosfoquinase.

O tratamento fisioterapêutico tem a finalidade diminuir a velocidade de evolução da doença, aumentar a longevidade e melhorar a qualidade de vida (QV) dos pacientes.

Como objetivo específico procurou-se analisar os benefícios da fisioterapia para pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne.

Revisão de Literatura

Tratou-se de uma pesquisa bibliográfica, de natureza narrativa. A busca bibliográfica foi desenvolvida na base de dados eletrônica Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), na ScientificElectronic Library Online (SCIELO), Bireme e no buscador Google. Os artigos científicos pesquisados datam do ano de 2009 a 2014.

Tratamento Fisioterapêutico

Como ainda não há cura para a DMD, o tratamento visa fornecer a esses pacientes melhor funcionalidade e melhor qualidade de vida, embora paliativo, é indispensável enquanto não se definem métodos terapêuticos efetivos. A terapêutica vigente é baseada no acompanhamento multidisciplinar com diferentes especialistas médicas, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaldiologia, psicologia.

Afim de adquirir a prevenção de contraturas e complicações respiratórias, dentre os tratamentos utilizados, a fisioterapia possui um papel importantíssimo para a manutenção da mobilidade e da força muscular, buscando a independência nas atividades de vida diárias e o bem estar desses portadores. O tratamento fisioterapêutico deve ser atentado para não fadigar o paciente, visto que a exigência excessiva da musculatura pode levar a uma rapidez no processo degenerativo.

Nos últimos cinco anos estudos sobre a fisioterapia motora, respiratória e hidroterapia tem sido publicado.

Fisioterapia Motora

Para a conservação da força muscular e amplitude de movimento, a fisioterapia motora possui um papel fundamental no tratamento destes pacientes, controlando as contraturas de membros inferiores, com exercícios de alongamento diários da musculatura de flexores de quadril, gastrocnêmio-sóleo e banda iliotibial, combinados com a ortetização, prolongando a independência funcional de indivíduos com DMD.

Exercícios de baixo impacto e sem resistência são indicados, visando melhora da força muscular; prevenção da instalação de encurtamentos e atrofias, ocondicionamento cardiorrespiratório, equilíbrio, coordenação, preservação da marcha. Os exercícios que estimulam a contração excêntrica dos músculos são contraindicados para portadores de DMD, pois podem danificar o citoesqueleto das células musculares, acelerando a progressão da degeneração dos músculos.

A prescrição dos exercícios deve ser direcionada ao paciente, respeitando-se as fases e características de evolução da patologia. É importante salientar que os exercícios devem ser iniciados o mais precocemente possível, quando ainda houver fibras musculares potencialmente treináveis e quantidade suficiente de células satélites. A abordagem fisioterapêutica deve procurar respeitar as limitações dos pacientes e aplicar técnicas motivadoras, com linguagem adequada para cada faixa etária.

Os recursos materiais devem ser diversificados, buscando variar os níveis de dificuldade e de ação de grupos musculares, de modo a evitar rotinas repetitivas e desmotivantes. Destaca-se o uso de bolas de diferentes tamanhos, tablados, almofadas, tábua de equilíbrio e cama elástica. Obviamente, os recursos materiais não substituem o instrumento mais precioso do fisioterapeuta que são suas mãos.

Dentre os procedimentos fisioterapêuticos, a cinesioterapia é o recurso mais empregado, por meio de exercícios ativos livres, ativo-assistidos ou passivos, dependendo da necessidade de auxílio do paciente. O tratamento deve ser aplicado com bastante cautela, evitando que os pacientes cheguem à fadiga muscular. A dor muscular acentuada no período de 24 horas após o término do exercício é um indício de que a atividade foi excessiva.

A prescrição, o acompanhamento e as orientações do uso de tecnologia assistiva no tratamento da DMD devem fazer parte da conduta fisioterapêutica. A tecnologia assistiva abrange todo o arsenal de recursos materiais e serviços que contribuem para ampliar as habilidades funcionais de pessoas com deficiência como as órteses para MMSS e MMII, adequações do mobiliário e acessórios. É indispensável para promover a manutenção ou o aumento das habilidades funcionais e contribuir para a melhora do aprendizado, do trabalho, da interação com a família e a sociedade. Tais recursos podem prevenir encurtamentos musculares, ampliar as habilidades funcionais do paciente, tornando-o mais independente, prorrogar o tempo da marcha, e, consequentemente, adiar o confinamento à cadeira de rodas e o óbito precoce por complicações respiratórias.

Para a avaliação dos portadores dessa doença vários métodos e escalas foram propostos, tais como a goniometria, a escala de força manual, conhecida como medical researchcounsil (MRC) e escalas funcionais, destacando a escala da função motora (MFM) por ser de baixo custo e de fácil aplicação. Esses instrumentos de medida se tornaram fundamentais melhorando o acompanhamento individual dos pacientes e para verificarem a resposta aos novos tratamentos.

Fisioterapia Respiratória

A morbidade e mortalidade de indivíduos com DMD é frequente, a fraqueza dos músculos respiratórios também é progressiva, como demonstra na musculatura dos afetados por esta enfermidade, levando a uma insuficiência ventilatória, precisando do fortalecimento desses músculos que fazem parte da respiração como forma de prevenção.

As principais causas de morte destes pacientes, é a insuficiência do músculo cardíaco, ocorrendo em 70% dos pacientes com esse tipo de distrofia. Mesmo com o começo cedo da fraqueza da musculatura respiratória, aonde a hipercapnia ocorre por volta da fase pré-terminal, os autores relatam que o diafragma possa ser poupado seletivamente até a fase tardia da doença, sendo somente comprometido quando ocorre a pseudo-hipertrofia de suas fibras.

Indivíduos portadores de DMD, apresentam musculatura inspiratória fraca, promovendo alteração da ventilação, diminuição da força muscular acessória, induzindo a insuficiência respiratória crônica. A FC desses pacientes é frequentemente alterada, normalmente é exibido a elevação da FC de repouso e arritmias, variando FC de acordo com o estágio da doença.

Com a perda da musculatura inspiratória nos indivíduos portadores de DMD, leva a um distúrbio respiratório restritivo, no qual esses pacientes têm evolução para uma hipoxemia e hipercapnia noturna. Esses indivíduos também possui uma perda da força da musculatura expiratória, promovendo assim, uma tosse espontânea ineficaz, acumulando secreções e infecções respiratórias virais comuns. Sem a limpeza adequada das secreções traqueobrônquicas levam a uma falência respiratória, necessitando de uma intubação traqueal para a sucção dessas secreções e ventilação mecânica invasiva, prevenindo outras complicações.

A fisioterapia respiratória (FR) possui um papel indispensável no tratamento de complicações na DMD, existindo basicamente dois tipos de ações: a fisioterapia respiratória preventiva e a fisioterapia respiratória ativa. A FR preventiva tem o objetivo de manter o cumprimento torácico e pulmonar, e para prevenir o aparecimento de microatelectasias, sendo utilizado técnicas de expansão no peito ou hiperinflação podendo ser manual utilizando um Ambú ou mecânica, já a FR ativa é destinada a manter as secreções respiratórias em uma drenagem correta.

Fisioterapia aquática (Hidroterapia)

A fisioterapia aquática conhecida também como hidroterapia é um recurso utilizado pela fisioterapia para a reabilitação ou prevenção de alterações funcionais, utiliza os efeitos fisiológicos e físicos ocorridos através da imersão na água aquecida, fundamentada na hidrodinâmica, hidrostática e termodinâmica, utilizando-se a água para a recuperação das disfunções e facilitação do movimento.

A estimulação sensitiva, auditiva e visual é proporcionada através do exercício na água, por meio de receptores da pele, devido aos efeitos do calor, pressão hidrostática e da turbulência. Esse tipo de terapia auxilia no controle rotacional, controle de equilíbrio e no trabalho respiratório, apresentando efeitos tanto físicos quanto psicológicos. A hidroterapia vem sendo mais utilizada, por ser mais útil na realização de exercícios físicos muitas vezes impossível em solo.

Segundo o estudo de Silva et al., acompanharam um paciente com diagnóstico de DMD de 12 anos de idade do sexo masculino, não deambulador há dois anos, tendo enfoque na agilidade do deslocamento da cadeira de rodas, o atendimento ocorreu dentro da piscina aquecida com duração de 60 minutos cada seção, somando 10 seções de hidroterapia. Foram obtidos resultados satisfatórios quanto a uma melhora quantitativa na agilidade do paciente avaliado, diminuindo o tempo de deslocamento da cadeira de rodas, além de obter a manutenção da capacidade vital e a diminuição da FR. Esse tipo de terapia é considerado de baixa a moderada intensidade, não proporcionando sobrecarga física para essa patologia.

Em um estudo realizado por Almeida et al., com quinze meninos, média de idade de 12 anos, diagnosticados com DMD, foram avaliados tanto em solo quanto em imersão, a Capacidade Vital Forçada (CVF) e o Pico de Fluxo Expiratório (PFE) apresentaram valores menores em meio líquido quando comparada aos valores apresentados em solo, já FR sofreu um aumento ao utilizar o meio aquático em nível de C7, pela diminuição da expansibilidade da caixa torácica e da complacência pulmonar, necessitando respirar mais vezes por minuto para abastecer suas demandas, podendo chegar a fadiga das musculaturas envolvidas. Em consequência destes fatores, encontraram alterações respiratórias, circulatórias e biomecânicas, levando a um aumento de 60% no trabalho respiratório e uma sobrecarga do sistema pulmonar.

Em um estudo feito com 32 portadores de DMD com aproximadamente 14 anos de idade, avaliando respostas da FC e da PA, comparando o meio aquático com o solo, observaram que ao mergulhar o indivíduo em nível da sétima vertebra cervical (C7) ocorreu uma diminuição da FC em imersão e elevação PA naqueles que ficaram mais tempo dentro da piscina em flutuação dorsal.

A fisioterapia aquática vem demonstrado bons resultados, melhorando a manutenção da qualidade de vida, bem como as funções motoras e respiratórias em portadores de DMD. Para o sucesso desse tipo de terapia é necessário o conhecimento dos efeitos fisiológicos da imersão em água.

Discussão

A fim de evitar possíveis lesões musculares e fadiga nas crianças portadores desta patologia, o programa de treinamento, deve ser realizado com cautela, sempre respeitando a capacidade cardiorrespiratória e muscular. Necessitando de um tempo maior para obter resultados de condicionamento físico, diferente de indivíduos normais.

Os exercícios com alta resistência, pode ser benéfico para aquelas patologias de progressão lenta, ou seja, a DMD é uma patologia de progressão rápida, incidindo em controvérsias a respeito se é benéfico ou não esse tipo de tratamento para portadores dessa miopatia.

Nos estudos de Melo, Carvalho exercícios de força muscular contra a gravidade podem piorar o quadro dos portadores de DMD, por possuírem uma fraqueza muscular não conseguindo tolerar exercícios de grande esforço.

Os autores Ramacciotti, Nascimento defenderam que os exercícios de resistência aperfeiçoam a coordenação e equilíbrio, as correções posturais, previne encurtamentos precoces das musculaturas, aprimorando o sistema cardiorrespiratório, dentre outros benefícios.

Com a diminuição da força da musculatura respiratória, a fisioterapia visa o fortalecimento desses músculos que fazem parte da respiração como forma de prevenção, incluindo como tratamento manobras de expansão no peito e a retirada de secreções respiratórias com uma drenagem correta, tendo sempre cautela para não fadigar essas musculaturas envolvidas.

Exercícios realizados no meio líquido demonstraram algumas controvérsias, de acordo com os autores Almeida et al., a FR sofreu um aumento ao ser utilizado o meio aquático como terapia em nível de C7, podendo fadigar a musculatura respiratória, necessitando de avaliação cautelosa na indicação de atividades realizadas no meio líquido para pacientes com DMD em diferentes estágios de evolução desta patologia.

Os autores Silva et al., obtiveram resultados satisfatórios ao utilizarem o meio líquido como forma de terapia para um paciente com DMD, proporcionando melhora significativa na agilidade no deslocamento com a cadeira de rodas, demonstrando tambémdiminuição do trabalho respiratório deste paciente, diminuindo a FR e manutenção da capacidade vital.

A hidroterapia vem sendo bastante utilizada, proporcionando maior conforto tanto profissional quanto para o paciente, facilitando exercícios incapazes de serem realizados em solo.

As orientações aos familiares, amigos e escolas também devem ser uma constante na rotina dos pacientes com DMD, tanto em relação às possibilidades de evolução das patologias quanto ao uso e manuseio dos recursos de tecnologia assistiva.

Conclusão

A fisioterapia motora e respiratória, por meio dos recursos aplicáveis em solo ou em piscina, tem papel essencial na reabilitação, melhora da QD de vida e no aumento da longevidade de pacientes com DMD.

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Obs:

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- Publicado em 26/11/2014.