Trabalho realizado por:
- Paula Moraes¹
- Caroline Besada¹
- Victor Hugo Bastos²

1 Fisioterapeutas, Pós – Graduadas em Fisioterapia Neurofuncional (UGF/RJ);

2 Fisioterapeuta, Professor de Metodologia Científica da Pós-graduação de Fisioterapia Neurofuncional pela UGF.

Contato: victorhugobastos@yahoo.com.br

Resumo

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorização neuromotora com origem genética. Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro encefalopático totalmente diferente do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. O trabalho do fisioterapeuta nesses pacientes é tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer do desenvolvimento desse distúrbio, dando importância também a sua história natural e as suas características. A fisioterapia, fundamentada nas teorias propostas, parece ser eficaz para a melhora da qualidade de vida do portador de Síndrome de Rett, porém, este artigo, objetiva visar à apresentação de estratégias de tratamentos fisioterapêuticos, buscando mostrar se a fisioterapia é ou não benéfica para esses pacientes. Não foram encontrados estudos suficientes sobre as técnicas fisioterapêuticas na Síndrome de Rett, e este trabalho contribuirá para difundir sobre a doença e os tratamentos fisioterapêuticos que podem ser utilizados.

Palavras-chave: Síndrome de Rett, tratamento fisioterapêutico, gene MECP2, espasticidade, escoliose, cinesioterapia, hidroterapia e hipoterapia.

Abstract

Rett syndrome is a neurodevelopment disorder characteristic for neuromotor lose with genetic origination. Nowadays is known that some boys with Rett syndrome can developed an encephalopathy condition different from the classical condition RS in the female sex. Physiotherapist treat these patients with Rett Syndrome throughout the condition that will be developed in the course of the disturbance, also giving importance to their natural history and their characteristics. Physiotherapist, based on the proposed theories seen as to be effective in relation to the peoples with RS quality of life, but the objective of this article is to present treatment strategies trying to reach the conclusion that physiotherapist is beneficial or not in these patients. Don’t finding sufficient studies about physiotherapy technics for Rett syndrome, and this article going to assist for diffuse this syndrome and thecnics can be used.

Keywords: Rett syndrome, physiotherapy techniques, MECP2, spasticity, scoliosis, kinesitherapy, hydrotherapy and hippotherapy.

Introdução

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorização neuromotora com origem genética. A doença foi descrita primeiramente em 1966, por Andréas Rett, um pediatra austríaco que identificou a condição a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estereotipias das mãos e convulsões1-3. Entretanto a SR só foi realmente divulgada após a publicação do trabalho de Hagberg e cols., em 1983, com uma revisão de literatura. A primeira publicação realizada no Brasil foi feita por Rosemberg, em 1987, com a descrição de cinco casos4-6.

Até 1997 acreditava-se que a SR era ligada ao cromossomo X dominante e acometia exclusivamente crianças do sexo feminino, sendo letal para o sexo masculino. Porém, no ano seguinte, foi relatado o caso de um menino com dois anos e nove meses de idade, que possuía um fenótipo da SR clássica associada à síndrome de Klinefelter. Hoje, sabe-se que isso se deve ao fato de haver inúmeras mutações no gene da SR, o que possibilita que o sexo masculino desenvolva a doença quando associada a outras encefalopatias graves ou a síndrome de Klinefelter ou ainda, a irmãos de meninas afetadas que nasceram com prejuízos neurológicos graves tendo geralmente morte precoce1-6.

Seu diagnóstico era fundamentado somente em critérios clínicos. A partir de 1999, a identificação da mutação no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande proporção de pacientes com diagnóstico clínico de SR confirmou sua base genética. A prevalência da Síndrome de Rett é estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 4-8.

Essa enfermidade apresenta conseqüências físicas, psicológicas e sociais para as pessoas portadoras e seus familiares, visto que a criança portadora evolui normalmente até o sexto ou, até o oitavo mês de vida, e posteriormente com o desenvolvimento da doença, os sintomas começam a se estabelecer, trazendo grandes frustrações em suas vidas. A fisioterapia tem sua importância, tornando o portador de SR, o mais independente possível. Neste campo, diversas técnicas podem ser empregadas ajudando na manutenção e melhora da qualidade de vida do paciente e de seus familiares tanto física como psicologicamente9-11.

Não foram encontrados estudos suficientes sobre as técnicas fisioterapêuticas na Síndrome de Rett, e este trabalho contribuirá para difundir sobre a doença e os tratamentos fisioterapêuticos que podem ser utilizados. Afinal, será que a fisioterapia é eficaz na SR? A escolha desse tema, objetiva visar à apresentação de estratégias de tratamentos fisioterapêuticos, buscando mostrar se a fisioterapia é ou não benéfica para esses pacientes.

Material e métodos

Para a composição deste estudo foi utilizado o método de atualização da literatura através de livros de neurologia e neuropediatria e trabalhos consultados nas bases de dado: Bireme, Scielo, e Pubmed. Como critérios de buscas foram utilizadas as palavras-chaves: Síndrome de Rett, tratamento fisioterapêutico, gene MECP2, espasticidade, escoliose, cinesioterapia, hidroterapia e hipoterapia. Trabalhos dos períodos de 1994 a 2007 relacionados diretamente ao tema e seus correspondentes em português e inglês foram selecionados.

Atualização da Literatura

Definição

Rett é uma síndrome de evolução progressiva que é vista quase que exclusivamente em meninas e encontradas em todas as raças e grupos étnicos. Somente em 1998 foi relatado o primeiro aparecimento da Rett no sexo masculino, através do caso de um menino de dois anos de idade, que apresentava as características motoras da síndrome de Rett clássica. A partir de então, passaram a realizar pesquisas buscando outras razões para a doença, além do fator cromossomial com X dominante. Um ano depois, em 1999, foram descritas mutações do gene MECP2 em pacientes com a doença. Esse gene é responsável por codificar a proteína MECP2, que trabalha como um repressor global da transcrição12. A Transcrição é o processo de formação do RNA a partir do DNA, sendo formado então, o RNA mensageiro, que atua comunicando ao RNA transportador a seqüência dos aminoácidos que vão posteriormente ser sintetizados em proteínas. A proteína MECP2 age em diferentes sítios, o que justifica as diferentes mutações até o momento encontradas e os vários padrões fenotípicos que tem sido identificados. Estudos recentes apontam que cerca de 75% a 80% dos pacientes com a forma clássica de SR apresentam mutações nesse gene. Apesar da identificação do gene, os mecanismos envolvidos ainda são não foram esclarecidos 1,6-7,13-14.

Quadro Clínico

Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro encefalopático totalmente diferente do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. Apesar das diferenças, a doença evolui em fases que são divididas em quatro estágios clínicos segundo os critérios de Hagberg e Witt-Engerstrom. A evolução em estágios e o tempo de duração de cada estágio, não têm um padrão regular em todas as crianças1-4,13-14. O primeiro estágio denominado estagnação precoce, inicia-se entre seis e dezoito meses e dura alguns meses. Este estágio é caracterizado pela desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, estagnação do desenvolvimento, ou seja, atraso ou a não aquisição de novas etapas do desenvolvimento motor, desinteresse por atividades infantis, hipotonia, tremor em mãos e perda de habilidade de comunicação1,6,15. Entre um e três anos de idade instala-se o segundo estágio denominado rapidamente destrutivo, que pode ter duração de semanas ou meses. Nesta etapa observa-se um comportamento tipo autista, uma clara regressão psicomotora, choro imotivado, irritabilidade, perda de fala adquirida, distúrbios de sono e movimentos de mãos esteriotipados, esta fase também é caracterizada por irregularidade respiratória como apnéia e hiperventilação e surgimento de crises convulsivas4,6,15.

O estágio subseqüente é chamado pseudo-estacionário e ocorre entre os dois e dez anos de idade e caracteriza-se pela melhora de alguns sinais e sintomas, principalmente no que diz respeito a traços autistas, ou seja, as crianças podem voltar a fazer contatos. Entretanto a habilidade intelectual é severamente afetada. Do ponto de vista motor os distúrbios são evidentes, como a presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Nesta fase também ocorrem com freqüência perda de fôlego, aerofagia e expulsão forçada de ar e saliva1,4,15. O quarto estágio chamado deteriorização motora tardia se inicia por volta dos dez anos e é quando ocorre uma lenta progressão dos déficits motores, por episódio de escoliose e desvio cognitivo grave. Neste período nota-se coreo-atetose, distonia e o aparecimento de sinais e sintomas decorrentes de lesão do neurônio motor periférico. A epilepsia nesta fase torna-se menos importante e os pacientes que são capazes de caminhar independentemente apresentarão piora na marcha e na maioria das vezes necessitarão de cadeira de rodas1,4,15.

Diagnóstico

Para se confirmar o diagnóstico da SR, é necessário se considerar condições como as patologias fixas, com paralisia cerebral e outras encefalopatias fixas; síndrome de Angelman; autismo infantil; e várias doenças metabólicas. Exames mostram reduções significativas no lobo frontal, no núcleo caudado e no mesencéfalo desses pacientes e existem algumas comprovações de que poderia haver uma falha pós-natal no desenvolvimento sináptico1,6,16.

Fisioterapia na Síndrome de Rett

O trabalho do fisioterapeuta em pacientes com síndrome de Rett é tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer do desenvolvimento desse distúrbio, dando importância também a sua história natural e as suas características. Por ser uma doença progressiva4, as metas objetivadas para esses pacientes, são preparar para uma função, manter as já existentes e aprimorar suas qualidades17. Dessa forma, proporcionar os dispositivos auxiliares apropriados para sentar e para ter mobilidade, assim como a supervisão e a intervenção imediata na escoliose - característica comum nessa síndrome - são aspectos essenciais do tratamento. A prevenção é feita, visando retardar as deformidades e manter a função ideal. Esse trabalho pode se tornar difícil muitas vezes, devido à série mutante de anormalidades do neurodesenvolvimento, combinadas com os períodos de mau humor e agitação do paciente16.

Os objetivos terapêuticos mediante as alterações comumente encontradas em portadores da SR são: normalizar o tônus muscular espástico; alongar a musculatura encurtada; fortalecer a musculatura debilitada; prevenir deformidades; retardar a progressão da escoliose; estimular funcionalidade das mãos; reeducar ou estimular a marcha; estimular e direcionar as fases do desenvolvimento normal10.

A cinesioterapia é um dos métodos fisioterapêuticos utilizados para a redução do tônus muscular espástico e para a manutenção da amplitude de movimento através do alongamento músculo-tendinoso que deve ser feito de forma lenta e diária. A cinesioterapia também é usada para o tratamento da escoliose16-17. A cinesioterapia ativa contribui para fortalecimento da musculatura debilitada18. Esses exercícios devem ser realizados de maneira lenta para não desencadear respostas reflexas exacerbadas e indesejáveis. Além disso, deve-se realizar a estabilização das articulações adjacentes à que está sendo trabalhada, impedindo assim, o aparecimento de movimentos associados19.

Para evitar o aparecimento das deformidades o fisioterapeuta pode contar com o auxilio das órteses, promovendo o alinhamento dos segmentos. O alongamento da musculatura também contribui para impedir as deformidades19. A aplicação de calor e frio durante períodos prolongados e massagens rítmicas profundas aplicando pressão sobre as inserções musculares também ajudam na diminuição da espasticidade17.

A hidroterapia também é um procedimento fisioterapêutico que ajuda no tratamento da escoliose através de técnicas de alongamento muscular e realizando exercícios de desequilíbrio dentro da água, que ainda contribuem para a melhora do controle de tronco e fortalecimento de abdominais e paravertebrais11,16. A flutuação auxilia na deambulação, e essa possibilidade de deambular é uma motivação para alguns pacientes20. Além disso, a hidroterapia fornece apoio, facilitando o alongamento dos grupos musculares e ajuda a conseguir movimentos do tronco; o aquecimento da água produz efeito relaxante16-17.

A hipoterapia é mais uma técnica que ajuda no tratamento da espasticidade. Esta terapia é realizada montando a cavalo, e ajuda ao paciente a obter além da melhora do tônus muscular o ganho de amplitude de movimentos entre outros benefícios sociais e psicológicos21.

Considerações Finais

Este artigo teve por objetivo visar à apresentação de estratégias de tratamentos fisioterapêuticos, buscando mostrar se a fisioterapia é ou não benéfica para esses pacientes. Entretanto nenhuma destas medidas, até então, mostram-se eficazes no que diz respeito a promover a melhora do portador de SR devido à escassez de estudos relacionando a fisioterapia com a SR. Esse trabalho buscou relacionar tratamentos fisioterapêuticos de outras patologias com as características apresentadas pelo portador de SR. Pode-se concluir que a eficiência da abordagem fisioterapêutica depende não somente de uma técnica, como alguns autores citam, e sim de várias, dependendo das características que o paciente apresenta , para auxiliar os portadores de SR e seus familiares.

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Obs.:

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- Publicado em 03/12/07