Trabalho realizado por:

- Suélen Bergamasco

Estudante do 3º ano de fisioterapia na Universidade Paulista – Campus Sorocaba.

Contato: suelen_bergamasco@hotmail.com

A Síndrome de Angelman (SA) é uma desordem neurológica na qual há dificuldade de aprendizado importante associado a comportamento e aspecto facial característicos, tendo sido primeiramente descrita pelo Dr. Harry Angelman, em 1965. Atualmente se estima que a freqüência seja de 1:20000 crianças (Marcotte, 1997).

Inicialmente as crianças portadoras da SA receberam designação de “puppet” (marionete ou boneca) ou “happy puppet” devido a seu andar característico e aspecto sorridente. Por ter sido considerado um nome pejorativo, de uns anos pra cá essas crianças têm sido denominadas como sendo portadoras da SA. A partir de então, diversas crianças foram descritas como afetadas pela SA, sendo que a maior parte delas era anteriormente diagnosticada como autista (Fridman, 1995).

Existem alguns mecanismos genéticos conhecidos que resultam no fenótipo da SA, entre eles uma deleção no cromossomo 15 proveniente da mãe (Magenis et al, 1990).

O diagnóstico é em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético, ou pelo neurologista, baseado em elementos clínicos como o retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares (Fridman, 1995).

Os portadores da SA apresentam: atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor (100%); deficiência na fala, com nenhum ou mínimo uso de palavras (98%); andar atáxico e tremor dos membros (100%); crises de riso facilmente motivadas e aparência feliz (96%); eletroencefalograma característico (92%); braquicefalia (90%); hipotonia (90%); distúrbios do sono (90%); convulsões (80%); macrostomia (75%); língua protusa (70%); dentes pequenos e espaçados (60%); pele, cabelos e olhos mais claros em comparação aos pais e irmãos, microcefalia (25%); hiperatividade e sialorréia (muita saliva) (Robb et al, 1989).

Sabe-se, portanto, que apesar de ainda não ter cura, a SA pode ter seus efeitos amenizados através da fisioterapia, sendo de extrema importância que o tratamento seja o mais precoce possível, garantindo assim um futuro melhor para seus portadores. Deste modo, com uma intervenção fisioterápica intensa, a criança portadora começa a superar os problemas mais graves e os progressos no desenvolvimento passam a ser visíveis.

O tratamento fisioterápico centra-se na redução dos sintomas e tem como objetivos principais: normalização de tônus muscular, facilitação dos padrões normais de movimento, estimulação de reações básicas de balanço e equilíbrio e prevenção de retrações musculares, contraturas e deformidades.

Na conduta fisioterápica devem ser utilizados a equoterapia, a hidroterapia e exercícios com bola de ginástica.

A equoterapia constitui um tratamento complementar de reabilitação física e mental que utiliza o cavalo como instrumento terapêutico. Sua prática se dá em pleno contato com a natureza, proporcionando formas de aplicação de exercícios de psicomotricidade, de recuperação e integração social (Machado, 1995).

O cavalo é utilizado com base nos benefícios de seu movimento natural “ao passo”, movimento este resultante de reações tridimensionais (semelhante ao andar do ser humano). Dentre os benefícios é visado à reabilitação global e social, estimulando a autoconfiança, concentração, normalização do tônus muscular, melhora do equilíbrio e postura, controle do tronco e cabeça, coordenação, ritmo, orientação espacial, orientação temporal, alongamento e fortalecimento da musculatura, relaxamento e descontração (Machado, 1995).

A imersão na água pode ampliar o tratamento do paciente com SA apresentando benefícios terapêuticos, psicológicos e sociais. A hidroterapia pode dar ao individuo com pouca independência em ambiente seco, a capacidade de mover-se livremente e com confiança. Também apresenta uma atividade recreativa bastante apreciada (Stokes, 2000).

Smith (1990), citado por Stokes (2000), apresenta exemplos detalhados de procedimentos adequados de hidroterapia para a reabilitação neurológica, sendo eles: o alongamento muscular, reduzindo contraturas, a reeducação dos padrões motores, a reeducação das reações de balanço e equilíbrio, o treinamento da marcha e os exercícios respiratórios.

As bolas de ginásticas são usadas para proporcionar certo apoio ao paciente; as posições variam do paciente em decúbito dorsal com os pés apoiados na bola até o paciente sentado na bola, com os pés no chão. Ao usar a bola de ginástica, segue-se o principio de “ação-reação”. Pede-se ao paciente para realizar uma ação especifica na bola, que resultara na reação desejada de movimento corporal. (Stokes, 2000).

Assim sendo, este trabalho tem como finalidade demonstrar a importância de uma maior divulgação da Síndrome, visando alertar e informar à sociedade que convive com essas crianças sobre suas causas e tratamentos, e o auxilio na diminuição do preconceito, um grande problema no desenvolvimento de crianças portadoras.

Bibliografia

1. DE NARDI & AMARAL. Fisioterapia na Síndrome de Angelman, 1999.

(http://angelman.org.br/frame.htm)

2. FRIDMAN, C. Os mecanismos genéticos nas Síndromes de Prader-Willi e Angelman. São Paulo, Tese de Doutorado, Departamento de Biologia, Instituto de Biociências da USP, 1995.

3. MACHADO, A. Equoterapia, 1995.

(http://www.granjaviana.com.br/ride/equot.htm)

4. MAGENIS R.E. et al, Comparision of 15q deletions in Prader-Willi and Angelman Syndromes: specific regions, extent of deletions, parental origin and clinical consequences. Am. J. Med. Genet., 35:333-349, 1990.

5. MARCOTTE, M. Síndrome de Angelman, 1997.

(http://www.mygale.org/02/angelman/portug01.htm)

6. ROBB, S. A.; POLH, K. R. E.; BARAITSER, M.; WILSON, J. & BRETT, E. M. The “happy puppet” syndrome of Angelman: review of the clinical features. Arch. Dis. Child. 64: 83-86, 1989.

7. STOKES, M. Neurologia para Fisioterapeutas, São Paulo: Premiere, 2000.

Obs.:

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- Publicado em 03/10/08