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Atuação Fisioterapêutica na Doença de Huntington Imprimir E-mail
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Trabalho realizado por:

Daiana Covatti da Silva Matos.

Fisioterapeuta graduada pela FADEP - Faculdade de Pato Branco - PR; Pós graduanda em Fisioterapia Ortopédica e Traumatológica Convênio FADEP/ UNOESC

Contato: daiale2003@yahoo.com.br

Adriane Mazola de Araújo Perpétuo.

Fisioterapeuta graduada pela Faculdade de Reabilitação Tuiuti PR, Especialização em Pesquisa em Fisiologia do Exercício pela Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Mestre em Educação pela Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Docente do Curso de Fisioterapia da Faculdade de Pato Branco – FADEP.

Carlos Frederico de Almeida Rodrigues.

Médico graduado pela Escola de Medicina da Fundação Souza Marques RJ, Residência em Neurocirurgia Hospital Souza Aguiar RJ, Pós-graduado lato senso em Neurocirurgia Pediátrica Instituto Fernandes Figueira RJ, Mestrando pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul em Filosofia Ética.

 

Resumo

A atuação fisioterapêutica na Doença de Huntington (DH) deve estar focada na manutenção da independência funcional e da qualidade de vida, através de medidas que visem retardar a evolução dos comprometimentos motores e também cognitivos. A abordagem do paciente deve ser multiprofissional, de forma a abranger o indivíduo como um todo, fornecendo estratégias específicas para cada necessidade. A fisioterapia deverá intervir na prevenção de deformidades decorrentes da hipomobilidade, mantendo os níveis funcionais pelo maior tempo possível, ajustando-se a cada fase da evolução da doença. Embora tenha sido citada pela primeira vez em 1842, a DH foi reconhecida como doença apenas trinta anos mais tarde quando George Huntington a descreveu amplamente. As pesquisas atuais a respeito da doença encorajam iniciativas voltadas a prolongar ao máximo a funcionalidade destes pacientes, de forma que as chances de sobrevida e de recuperação futura possam estar mais próximas da concretização.

 

Palavras-chave: Doença de Huntington. Comprometimento cognitivo. Fisioterapia.



Introdução

O organismo humano é uma estrutura de alta complexidade, que depende do funcionamento sincrônico de cada um de seus diferentes sistemas, para manutenção da homeostase. Os desequilíbrios orgânicos desenvolvem-se invariavelmente como conseqüência de agressões diretas ou indiretas ao corpo, atingindo órgãos isoladamente, ou disseminando-se por um ou mais sistemas1.

As doenças neurológicas, de etiologia conhecida ou não, estão entre as agressões ao equilíbrio orgânico de conseqüências mais devastadoras, e muitas vezes com prognósticos sombrios. Dentro deste contexto, destaca-se a Doença de Huntington (DH), enfermidade caracterizada por movimentos exagerados e involuntários, e reconhecida como doença a partir de 1872, quando George Huntington a interpretou e descreveu de forma abrangente2.

A conceituação atual da DH enfoca o caráter hereditário de desenvolvimento progressivo no adulto, com presença de movimentos coréicos e deterioração das funções cognitivas. Tais sintomas costumam ter início sutil, com agitação, irritabilidade, negligência de obrigações e movimentos desajeitados, que evoluem levando o indivíduo à total incapacidade física e cognitiva3. Adicionalmente, o envolvimento cognitivo do portador de DH é fator extremamente complicador para a manutenção ou recuperação da função física comprometida. O tratamento fisioterapêutico sofrerá interferência direta das perdas cognitivas, e deverá ser alterado sempre que necessário, buscando despertar a atenção do doente4.

A cura da DH não é ainda possível. Entretanto, as pesquisas atuais, voltadas ao reconhecimento dos erros genéticos que levam ao desenvolvimento da doença, parecem ser promissoras, e trazem esperanças para um futuro não muito distante, ampliando as chances de recuperação do indivíduo, desde que deformidades e perdas funcionais não tenham sido instaladas de forma irreversível. Por este motivo, o presente estudo teve como objetivo principal verificar as prioridades da intervenção fisioterapêutica, com base nas principais manifestações motoras e cognitivas resultantes da DH, a partir da revisão da literatura atual.

 

 

Desenvolvimento

A doença de Huntington (DH) é um distúrbio cerebral genético degenerativo de herança autossômica dominante, predominante em indivíduos brancos do sexo masculino e cuja incidência gira em torno de 4 a 8 casos a cada 100.000 habitantes. Os sintomas costumam aparecer por volta da terceira ou quarta década de vida, porém, há registros de casos de início precoce (antes dos 20 anos), determinando uma forma juvenil da doença com tempo de evolução mais curta5.

Os achados histopatológicos mostram atrofia cerebral com importante perda de células nervosas nas regiões de córtex, putâmen, e principalmente, núcleo caudado6. O fator comum às várias etiologias de Coréia é a interrupção da modulação das vias tálamo-corticais pelos gânglios da base. Algumas causas possíveis são lesões estruturais, degenerações neuronais seletivas, bloqueio de receptores de neurotransmissores ou outros fatores metabólicos dos gânglios da base7. Com o tempo, os movimentos coreicos tornam-se mais graves, ocorrendo também uma deterioração mental progressiva atribuída à degeneração das partes não motoras do corpo estriado, e parcialmente a perda concomitante de neurônios no córtex cerebral8. O tipo, a gravidade dos sintomas, a idade de inicio e as taxas de progressão variam entre indivíduos, sendo que os casos com inicio na idade adulta costumam levar a óbito em torno de 15 a 20 anos, e na forma juvenil, cerca de 8 a 10 anos após o início dos primeiros sintomas5.

Funcionalmente existe hiperatividade dopaminérgica associada à reduzida inibição do neurotransmissor GABA e consumo reduzido de glicose no núcleo caudado e putâmen. A diminuição do metabolismo neuronal antecede a perda anatômica de neurônios, e a diminuição no fluxo sanguíneo cerebral é observada antes que apareça a atrofia cortical9. A doença de Huntington é considerada a forma mais comum de Coréia, caracterizando - se como enfermidade neurodegenerativa progressiva e hereditária, levando a distúrbios do movimento (geralmente coréia), demência progressiva e distúrbios da personalidade7.

 

 

Sintomas

Os sintomas da DH variam de pessoa para pessoa, os movimentos involuntários são mais proeminentes dependendo dos estágios da doença. Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são os principais sintomas emocionais que atingem os pacientes. Ainda pode ser observados comportamento agressivo, compulsivo, e dificuldade em se relacionar socialmente. Esses pacientes têm dificuldade em controlar as suas atitudes, devido à exacerbação comportamental. Esquizofrenia e outros sérios problemas psiquiátricos podem acometer essas pessoas. As alterações intelectuais são com frequencia os sinais iniciais de distúrbios cognitivos, como a redução na habilidade de organização e adaptação a novas situações. Pode ocorrer perda da memória de curto prazo, ainda que a memória de longo prazo permaneça intacta, acarretando em muitos casos, dificuldades para realizar tarefas do dia a dia10. Os distúrbios motores, e a progressiva incapacidade de sentir-se socialmente ativo levam invariavelmente as pessoas doentes ao isolamento podendo determinar um grave quadro depressivo11.

Alguns dos sintomas físicos mais comuns são as dificuldades em iniciar os movimentos, inquietude, dificuldade motora e cognitiva da escrita, expressões faciais involuntárias. A dificuldade na realização voluntária dos movimentos é gradativa, bem como dificuldade na pronúncia das palavras e na ingestão dos alimentos e da própria saliva. Os movimentos involuntários generalizados tendem a aumentar durante o esforço, stress ou excitação, e diminuir durante o repouso ou quando a pessoa está dormindo10.

Em casos mais tardios da doença, a distonia irá implicar em contrações musculares lentas que permanecem por maior tempo, o que pode resultar em movimentos de torção de tronco ou em posturas anormais dos membros; no geral, a distonia é gerada nas tentativas de movimento. No início do curso da doença, pode haver alterações no ritmo e velocidade dos movimentos coordenados, e com o passar do tempo, a bradicinesia e a rigidez também podem aumentar. As amplitudes de todos os movimentos tendem a ser menor do que o necessário para que haja o desempenho ideal da função. Anormalidades na marcha tornam-se evidentes, com o aumento da base de apoio, insegurança e oscilações freqüentes nos movimentos, sendo comum à ocorrência de quedas; entretanto, posturas adaptativas do tronco e membros tendem a reduzir esta incidência12. Com a dificuldade de realizar movimentos voluntários, a apraxia ocorre pela união de inúmeros fatores, tais como a força inadequada, perda de coordenação, sensação reduzida, déficit de atenção ou até mesmo falta de compreensão. A agnosia também é parte dos sintomas presentes nesses pacientes, pois ocorre perda ou diminuição da capacidade de compreensão do significado de estímulos sensoriais, como os estímulos auditivos, táteis, visuais, olfatórios e até mesmo do paladar, além da capacidade de reconhecimento de objetos e suas respectivas funções13.

As alterações na contração muscular atingem toda a musculatura, incluindo a musculatura laríngea e respiratória, levando a disartria com comprometimento da velocidade e do ritmo da fala, a qual pode tornar-se ininteligível. Em alguns casos os pacientes ficam totalmente afônicos. Também é freqüente a ocorrência de disfagia, principalmente para líquidos, como queixa comum nos estágios intermediários e tardios da doença. Como resultado das anormalidades no processo de deglutição, casos de broncoaspiração podem ser comuns. A caquexia faz parte do desenvolvimento patológico da doença, tanto quanto a incontinência intestinal e urinária devido às alterações na motilidade de todo o sistema muscular12.

O indivíduo portador de apraxia apresenta muita dificuldade em realizar movimentos ao comando verbal ou mímico, porém podem executar os mesmos movimentos de forma automática. Podem atrapalhar-se com utensílios e ferramentas, principalmente quando estes movimentos forem deliberados voluntários, cometendo erros extraordinários, com hesitações, demora e falta de ordem14. Logo as principais complicações secundárias aos sintomas da Doença de Huntington incluem assimetria, perda de amplitude de movimento, perda de função, imobilidade, dor principalmente no final da amplitude dos movimentos, contraturas, deformidades, movimentos exagerados da cabeça e pescoço, diminuição na eficiência da comunicação, muitas vezes constrangimento, aspiração, infecções respiratórias, alterações na pressão arterial e fadiga12.

A DH pode ser considerada uma doença familiar também devido ao seu impacto sobre todos os membros da família. Conforme a doença progride, o papel dos familiares da pessoa afetada mudará gradualmente. O cônjuge ou companheiro terá que assumir cada vez mais as responsabilidades com a casa e demais tomadas de decisão, uma vez que seu companheiro doente não será mais capaz de cumprir essas tarefas. Além disto, o cônjuge ou companheiro representa, na maior parte das vezes, o principal cuidador10.

As necessidades do paciente e da família dependem da natureza e gravidade das alterações físicas, cognitivas e psicológicas experimentadas pelo paciente. O plano de tratamento aborda estratégias para tratar os sintomas, como Coréia, deglutição, limitações na deambulação. Acompanhamento com o profissional fonoaudiólogo é indicado também para auxiliar nas estratégias de comunicação15.

 

 

Abordagem fisioterapêutica

O tratamento fisioterapêutico deve ter como base a manutenção das habilidades preservadas, bem como a melhora, dentro do possível, das funções já comprometidas. Todo tipo de intervenção deverá buscar a promoção da autoconfiança e aumento da auto-estima, tendo como base as necessidades e desejos do próprio paciente de forma a motivá-lo e manter sua energia e colaboração. O profissional fisioterapeuta deve estar preparado para possíveis situações de crises agudas como a asfixia16.

Fornecer apoio aos familiares do indivíduo enfermo é também papel da fisioterapia, tanto no que diz respeito à orientação sobre como lidar com possíveis situações de estresse diante da evolução dos comprometimentos motores do paciente, quanto no encaminhamento à profissional da psicologia, que possa levar a superação de dificuldades emocionais17.

A prática de atividades físicas para pessoas com distúrbios motores, representa a aplicação de princípios de reabilitação no mais alto nível. A cada dia, um número maior de pessoas com algum tipo de incapacidade física, está envolvida em atividades físicas e esportes, devido aos benefícios proporcionados para a reabilitação e para o bem - estar. A exclusão desses indivíduos da prática de atividade física pode levar a diminuição da aptidão física e da eficiência dos movimentos, comprometendo também o desenvolvimento de habilidades motoras. Para um programa de reabilitação efetivo é importante o trabalho de uma equipe multiprofissional além da integração com a família e com a comunidade na qual o indivíduo vive. Os objetivos de um programa de reabilitação devem enfocar a independência nas atividades de vida diária e nas atividades profissionais. É essencial considerar que o indivíduo, no processo de reabilitação, necessita também de recreação e de atividade esportiva como qualquer outro12.

Quatro componentes definem a promoção da saúde para esses indivíduos: promoção de estilo de vida saudável e meio ambiente saudável; prevenção de complicações de saúde e outras complicações da própria doença; preparação da pessoa para compreender e monitorar a própria saúde e necessidades de cuidados especiais; promoção de oportunidades para participação em atividades diárias comuns18. Por este motivo, o trabalho terapêutico não deve estar focado somente na fisioterapia convencional, mas sim em estratégias de recreação terapêutica, proporcionando oportunidades de praticar atividades que tragam momentos de prazer e satisfação. Sempre que possível, a inclusão de música, trabalhos manuais e tarefas em grupo, deverá ser implementada, uma vez que tais atividades podem estabelecer níveis de motivação satisfatórios ao aumento ou manutenção da máxima independência19.

De modo geral, todas as fases do tratamento de reabilitação devem ter como objetivo minimizar os efeitos das anormalidades motoras, como alterações de tônus, limitações de amplitudes de movimento, instalação de deformidades, além de prevenir ou tratar possíveis comprometimentos respiratórios. As técnicas fisioterapêuticas devem ser específicas ao comprometimento, como em qualquer outro tipo de doença neurológica, com treino de consciência corporal, controle postural e coordenação motora, e ênfase na realização das atividades de vida diária.

A intervenção da fisioterapia nos estágios iniciais e intermediários deve estar focada na manutenção do equilíbrio e da mobilidade, através da implementação de exercícios de alongamento para todos os tecidos moles adjacentes às articulações, de forma a prevenir contraturas e deformidades. Da mesma forma, o treino para manutenção do equilíbrio a partir de exercícios proprioceptivos, poderá retardar situações de hipomobilidade por insegurança. Os exercícios para este fim deverão ser implementados através do input de informações sobre a posição, velocidade, distância e direção do movimento, considerando a relação existente entre um segmento e outro12. É importante reforçar que a propriocepção constitui o mecanismo de suporte para a postura equilibrada tanto estática quanto dinâmica25.

Nos estágios em que a dependência física se fizer evidente, o treino de transferências - do leito para a cadeira, ou da cadeira de rodas para a cadeira de banho, por exemplo – deve ser enfatizado como forma de estender ao máximo, o mínimo de independência. O planejamento de um programa eficiente deverá estar pautado nas características específicas de cada paciente e do meio em que vive, de modo a permitir a manutenção ou progressão dos melhores resultados físico-funcionais e também emocionais20. É importante considerar todas as possibilidades que proporcionem melhores chances de promoção funcional a partir de um mesmo espectro de capacidades, enfatizando o trabalho com pontos controles (ou seja, atividades que trabalhem as habilidades ainda presentes), direcionamentos de valores, foco no resultado, metas e objetivos de curto, médio e longo prazo, dentro de um sistema operacional multi-profissional.

O desenvolvimento de habilidades motoras específicas para a independência funcional, conquista de autonomia, bem-estar e saúde, depende grandemente da qualidade e da quantidade dos movimentos realizados de acordo com a necessidade funcional. Assim, é importante destacar a capacitação para movimentos funcionais do cotidiano. Em adição, deve-se orientar a respeito da importância do uso funcional das habilidades aprendidas, o que afetará não apenas a manutenção das capacidades físicas adquiridas, mas também o autodesenvolvimento das adaptações necessárias; Por outro lado, é importante ressaltar também que a motivação para a aprendizagem deve ser mantida constantemente. A realização de atividades mais complexas e interativas, que necessitem de controle motor mais complexo, deve ser estimulada, o que pode ser conseguido através de jogos e brincadeiras que demandem a presença física e intelectual, e que levem o indivíduo desejar a superar desafios e alcançar resultados positivos. A partir da consciência a respeito da própria condição física e emocional, será mais fácil para o indivíduo e seus familiares estabelecerem novos hábitos de vida e de integração social 21.

As atividades terapêuticas devem focar situações de descoberta e desafios pessoais e coletivos capazes de promover o desenvolvimento físico e mental do paciente, promovendo a interação com o meio onde está presente e com outros indivíduos. Devem ser enfatizadas ainda, estratégias que englobem estímulos físicos, sensoriais e afetivos, o armazenamento de informações; a reprodução das ações (aprendizagem), a aquisição do domínio sobre funções ou tarefas específicas, a superação (independência funcional), o aperfeiçoamento (adequar e adaptar), a otimização (potencialização da performance motora), a responsabilidade, e a autonomia22.

Como em todas as patologias, a forma e a gravidade da DH manifesta - se individualmente, com evolução e progressão variáveis. Entretanto, é comum que ocorram inicialmente alterações sutis na coordenação resultando em movimentos involuntários, além de dificuldades de raciocínio e humor depressivo ou irritável. No estágio intermediário, é possível que os movimentos involuntários (Coréia) possam tornar-se mais acentuados. Provavelmente a fala e a deglutição se apresentarão afetadas, sendo inadiável a intervenção da fonoaudiologia com implementação de estratégias que visem melhorar a comunicação e a deglutição. Embora o acompanhamento pela fisioterapia seja mais eficaz se presente desde a constatação dos primeiros sinais e sintomas, a implementação de atividades que retardem o desenrolar de complicações funcionais e cognitivas deve ser estabelecida o mais precocemente possível. Uma vez que as habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente, o acompanhamento psicológico e, se possível, pedagógico, deverão fazer parte da rotina do doente20.

Pacientes nos estágios avançados da DH podem apresentar Coréia grave, aparentemente minimizados pela rigidez de movimentos. A rigidez dos músculos da orofaringe pode resultar em disfagia e conseqüente perda de peso. Neste estágio, o paciente torna-se totalmente dependente em todos os aspectos, não podendo mais andar e com muita dificuldade de comunicação. Mesmo com as suas habilidades cognitivas intensamente prejudicadas, é muito importante lembrar que em geral, a pessoa permanece consciente e continua capaz de compreender a linguagem23. Finalmente, o óbito sobrevém não especificamente pela patologia, mas sim pelas complicações da imobilidade, como broncoasfixia, infecções e até mesmo traumatismos crânio – encefálicos24.

Finalmente, é importante salientar também, que o progressivo comprometimento da linguagem torna necessária a abordagem de formas de comunicação, que facilitem o convívio familiar e possam suprir as necessidades do paciente pelo máximo tempo possível. O emprego de anotações, gestos e expressões faciais, quando a comunicação normal já não pode ser eficiente, deve ser estimulado26.

 

 

Considerações Finais

O desafio de acompanhar o indivíduo portador de DH durante a evolução da doença, está relacionado à possibilidade de retardar ao máximo a perda da independência e da qualidade de vida, do doente e daqueles que com ele convivem. A possibilidade de intervir buscando a manutenção funcional faz com que o tratamento preventivo e reabilitador sejam uma busca constante por vencer os ataques da doença ao sistema nervoso, promovendo adaptações sempre que necessário, e buscando prever as melhores estratégias antecipadamente.

Uma vez que a fisioterapia tem como foco de sua atuação a funcionalidade do indivíduo, todas as medidas necessárias para possibilitar melhores condições de tratamento e melhores resultados devem ser adotadas. Para tanto, faz-se necessário o acompanhamento por equipe multiprofissional, capaz de garantir as melhores formas de intervenção dentro de cada área de atuação. Embora a prevenção da doença não seja possível, é possível retardar as perdas progressivas conferindo ao indivíduo uma sobrevida de maior qualidade. Sempre que possíveis medidas devem ser tomadas em antecipação às incapacidades, o que pode ser viabilizado através do acompanhamento cuidadoso do fisioterapeuta experiente e dedicado.

As pesquisas atuais voltadas à compreensão da doença de Huntington, além dos estudos focados nas possibilidades proporcionadas pelo emprego das células-tronco devem incentivar a busca constante da maior funcionalidade possível, a fim de proporcionar maiores chances de recuperação para pacientes portadores desta, ou de outras formas de doenças neurológicas progressivas.

 

Referências

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25. BASS, B. L. A Relação Entre a Informação Proprioceptiva e a Manutenção da Postura. Disponível em http://interfisio.com.br; Acesso em 12/11/2007.

26. RIBEIRO, E. G. AS AFASIAS. Disponível em http://interfisio.com.br; Acesso em 12/11/2007.

 

 

Obs.:

- Todo crédito e responsabilidade do conteúdo são de seus autores.

- Publicado em 25/06/2008


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